Generation and characterization of a patient-specific human induced pluripotent stem cell line from a Skogholt syndrome patient (ASCFi003-A)
Cette étude rapporte la génération réussie et la caractérisation complète d'une lignée de cellules souches pluripotentes induites humaines spécifique à un patient (ASCFi003-A), dérivée d'un patient atteint du syndrome de Skogholt, qui conserve le variant génétique associé à la maladie et sert de ressource précieuse pour la modélisation du trouble à travers des organoïdes de plexus choroïde et des neurones.